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如何使用vcftools提取特定的染色体

news 2025/5/10 11:55:32

起源是由于bam文件没有过滤完全，导致calling出来的vcf文件还有线粒体中的染色体存在，因为在金标准文件中只有1-22号和X染色体，不包含线粒体和Y染色体，因为我使用的金标准文件是来自NA12878，是一位白种人女性。因此，vcf文件需要进一步过滤。

1、使用vcftools软件提取特定染色体

要使用vcftools提取VCF文件中chr1染色体上的所有变异，需要遵循vcftools的命令行选项来指定输入文件、染色体编号以及输出文件的名称

如果你的VCF文件是压缩的（通常以.vcf.gz结尾），你可以使用--gzvcf选项；如果文件未压缩，则使用--vcf选项。

 vcftools --vcf bcftools.vcf --chr chr1 --recode --recode-INFO-all --out chr1_output

--recode告诉vcftools将筛选后的变异重新编码为VCF格式

--recode-INFO-all确保在输出文件中包含所有INFO字段的信息

--out chr1_output指定了输出文件的前缀（vcftools会自动添加.recode.vcf作为后缀来创建最终的VCF文件）。

输出文件有以上这些。

但是需要注意的是，--chr 后面是什么取决于你的vcf文件里CHROM这一列是什么命名的。

我的bcftools.vcf头文件长这样

还是挺快的

最后我将chr1-22，和chrX染色体提取了出来

以.log结尾的都是日志文件

2、使用bcftools软件对多个vcf文件进行合并

一个常用的工具是bcftools concat（来自bcftools包，它是samtools的配套工具集），它专门用于合并多个VCF文件。

但是，请注意，在合并VCF文件之前，你需要确保这些文件在基因组位置上是兼容的（即它们应该覆盖相同的基因组区域或至少是互不重叠的），并且它们的INFO和FORMAT字段应该是一致的（或者至少是你想要合并的那些字段）。


bcftools concat -O v -o merged.vcf chr1_output.recode.vcf chr2.recode.vcf chr3.recode.vcf chr4.recode.vcf chr5.recode.vcf chr6.recode.vcf chr7.recode.vcf chr8.recode.vcf chr9.recode.vcf chr10.recode.vcf chr11.recode.vcf chr12.recode.vcf chr13.recode.vcf chr14.recode.vcf chr15.recode.vcf chr16.recode.vcf chr17.recode.vcf chr18.recode.vcf chr19.recode.vcf chr20.recode.vcf chr21.recode.vcf chr22.recode.vcf chrX.recode.vcf

输出文件为